banner27

banner28

banner26

SMA nedir?

SMA Bilim Kurulu toplantısı sonrası çıkan evlilik öncesi SMA testi zorunlu olması kararının ardından SMA hastalığı araştırılmaya başlandı.

SAĞLIK 03.12.2021, 14:28 03.12.2021, 14:34
SMA nedir?
banner24

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca başkanlığında bir araya gelen Kurul, Spinal Müsküler Atrofi hastaları için tedavi alternatifleri ve ülke genelinde başlatılacak tarama çalışmalarını ele aldı. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, SMA Bilim Kurulu Toplantısı'nın ardından yaptığı basın açıklamasında, evlilik öncesi ve yeni doğan bebeklere SMA taramasının hayata geçirileceğini belirtti. Peki, SMA nedir? İşte merak edilen detaylar...

SMA HASTALIĞI NEDİR?

Spinal muskuler atrofi (SMA) ilerleyici ve ölümle sonuçlanan ciddi bir hastalıktır. Omurilik ve beyin sapında yer alan ve görevi vücudun hareketini sağlamak olan motor çekirdeklerdeki programlanmış hücre ölümüne bağlı gelişir. Beşinci kromozomun uzun kolunda yer alan survival motor neuron geninde (smn), exon 7 ve 8 delesyonu sonucu oluşan mutasyon sorumlu tutulmaktadır.

SMA TİP 1'İN TEDAVİSİ VAR MI?

SMA için spesifik bir ilaç tedavi yok. Ancak SMA'lı hastaların gelecekteki tedavisinde gen tedavisi ve kök hücre rol oynayabilir. Günümüzdeki tedavinin başlıca dayanağı ise; fizyoterapi, solunum bakımı, beslenme desteği, düzeltici ve ortopedik girişimlerdir. Ülkemizde de Hacettepe Üniversitesi'nde deneysel çalışmalar yürütülüyor.

Akraba evlilikleri ileri kuşaklarda hastalık oluşma riskini artırır.

TÜRKİYE'DE KAÇ KİŞİDE SMA HASTALIĞI GÖRÜLÜYOR?

Toplumda 6.000-10.000’de bir sıklığında görülen hastalık anne ve babanın taşıyıcı olması halinde çocuklara aktarılabilen kalıtsal bir hastalıktır. Beyaz ırkta kistik fibrozis hastalığından sonra ikinci sırada en sık görülen ölümcül kalıtsal hastalıktır. SMA, otozomal resesif olarak nesilden nesile kalıtılır. Taşıyıcı bireyler tamamen normal bir hayat sürdükleri için taşıyıcı olduklarını bilmeden başka bir taşıyıcı birey ile evlendiklerinde hastalık ortaya çıkmaktadır. O nedenle akraba evliliklerinde görülme sıklığı artar. Bu evliliklerin de yüzde 70’i kuzen evliliği şeklinde (amca-hala-dayı ve teyze çocuğu ile evlenme) üçüncü derece yakın olduğu için hastalığın görülme ihtimalini çok fazla artırır.

İLAÇ İLE TEDAVİSİ MÜMKÜN MÜ?

Ocak 2018 tarihine kadar bu hastalığın maalesef tedavisi yoktu. Ancak hem hastalığın sık görülmesi hem de ölümcül seyretmesi, tıp camiasında tedavi arayışlarını da beraberinde getirdi. Son beş aydır bu hastalara yeni bir ilacı tedavi amacıyla kullanılmaktaydı. Ancak bu ilaç henüz yeni kullanıldığı için, uzun dönem sonuçlarını tahmin etmek oldukça güç . En erken dönemde başlanan ilaç tedavisi ile çocukların aynen yaşıtları gibi üç aylıktan önce baş kontrolü sağladıklarını, 7-8 aylıkken oturabildiklerini ve 12-14 aylıkken yürüyebildiklerine şahit olmak biz hekimleri de inanılmaz mutlu ediyor. SMA genetik tanı ile önlenebilen bir hastalıktır. Ailesinde –uzak veya yakın akrabasında-SMA hastalığı olanlar mutlaka çocuk sahibi olmadan taşıyıcılık testi yaptırmalıdır.

SMA HASTALIĞI'NIN 4 TİPİ VAR

1- SMA Tip 1 (Werdnig Hoffmann Hastalığı)

En sık görülen ve en ciddi formudur. İlk altı ayda tanı konan hastaları kapsar. Genellikle iki yaş civarında ve sıklıkla da solunum yetmezliğine bağlı olarak bu hastalar kaybedilirler. Hipotoni doğumdan itibaren çok belirgindir. Baş tutma, destekli/desteksiz oturma ve yürüme gibi fonksiyonları yerine getiremezler.

2 - SMA Tip 2

6‐18. aylar arasında klinik bulguların ortaya çıkar. Hastalar baş tutma, desteksiz oturma gibi motor becerileri kazandıkları halde genellikle yürüyemezler.

3 - SMA Tip 3 (Kugelberg Welander Hastalığı)

18. aydan sonra klinik bulgular gelişir ve klinik olarak heterojen bir gruptur. Olguların çoğunun motor gelişim basamaklarını gerçekleştirebildiği ancak erken süt çocukluğu döneminde ayak ve bacaklar belirgin olmak üzere kas güçsüzlüğünün geliştiği görülür. Klinik bulgular çok yavaş ilerler ve genellikle solunum güçlüğü gelişmez.

4 - SMA Tip 4

18. yaştan sonra gelişen ve klinik bulguların hafif olduğu nadir görülen bir gruptur. Hastalık kliniğinde ana bulgu, omuz ve kalça kuşağı gibi proksimal kaslarda görülen simetrik ilerleyici zayıflık ve atrofidir (Bir organın, dokunun veya hücrenin ufalanması). Muayene bulgularında, önem arzeden derin tendon reflekslerinin azalmış ya da kaybolmuş olmasıdır. Hastaların ağrı duyarlılığı korunur ve özellikle dil kaslarında olmak üzere kaslarda fasikülasyonlar (istemsiz kasılmalar) görülebilir.

Kaynak: Bülten TV
Yorumlar (0)
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Trabzonspor 22 51
2. Konyaspor 21 42
3. Fenerbahçe 22 36
4. Alanyaspor 22 35
5. Beşiktaş 22 35
6. Hatayspor 22 35
7. Başakşehir 21 34
8. Adana Demirspor 22 34
9. Kayserispor 22 31
10. Gaziantep FK 21 31
11. Sivasspor 22 30
12. Karagümrük 22 30
13. Galatasaray 22 27
14. Giresunspor 22 26
15. Kasımpaşa 22 24
16. Göztepe 22 24
17. Antalyaspor 22 23
18. Rizespor 22 21
19. Altay 22 18
20. Ö.K Yeni Malatya 21 15
Takımlar O P
1. Ümraniye 20 42
2. Ankaragücü 20 42
3. Erzurumspor 20 38
4. Eyüpspor 20 36
5. Bandırmaspor 20 33
6. Samsunspor 20 33
7. İstanbulspor 20 33
8. Adanaspor 20 32
9. Tuzlaspor 20 27
10. Gençlerbirliği 20 26
11. Manisa Futbol Kulübü 20 25
12. Boluspor 19 24
13. Kocaelispor 21 24
14. Keçiörengücü 20 23
15. Menemen Belediyespor 20 23
16. Altınordu 20 22
17. Bursaspor 20 20
18. Denizlispor 20 19
19. Balıkesirspor 20 8
Takımlar O P
1. Manchester City 22 56
2. Liverpool 21 45
3. Chelsea 23 44
4. West Ham United 22 37
5. Tottenham 19 36
6. Arsenal 20 35
7. M. United 21 35
8. Wolverhampton Wanderers 20 31
9. Brighton 21 29
10. Leicester City 19 25
11. Crystal Palace 21 24
12. Southampton 21 24
13. Aston Villa 20 23
14. Brentford 22 23
15. Leeds United 20 22
16. Everton 19 19
17. Norwich City 22 16
18. Watford 20 14
19. Newcastle 20 12
20. Burnley 17 11
Takımlar O P
1. Real Madrid 21 49
2. Sevilla 21 45
3. Real Betis 22 40
4. Atletico Madrid 20 33
5. Real Sociedad 20 33
6. Barcelona 20 32
7. Rayo Vallecano 20 31
8. Villarreal 21 29
9. Valencia 21 29
10. Athletic Bilbao 21 28
11. Espanyol 22 27
12. Celta Vigo 21 26
13. Osasuna 21 25
14. Granada 21 24
15. Elche 21 22
16. Getafe 21 21
17. Mallorca 20 20
18. Deportivo Alaves 21 17
19. Cadiz 21 15
20. Levante 20 11